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【2h】

Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1

机译：RNU4ATAC的两个新突变的两个兄弟姐妹，具有非典型的轻度表型的小头型骨发育异常性原始侏儒症1型。

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Krøigård, Anne B; Jackson, Andrew P; Bicknell, Louise S; Baple, Emma; Brusgaard, Klaus; Hansen, Lars K; Ousager, Lilian B;
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年度 2016
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正文语种 eng
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1. Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 [J] . Kroigard Anne B., Jackson Andrew P., Bicknell Louise S., Clinical dysmorphology . 2016,第2期

机译：RNU4ATAC的两个新突变的两个兄弟姐妹，具有非典型的轻度表型的小头型骨发育不良原始侏儒症1型。
2. Bone structure in two adult subjects with impaired minor spliceosome function resulting from RNU4ATAC mutations causing microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1) [J] . Kroigard Anne Bruun, Frost Morten, Larsen Martin Jakob, Bone . 2016,第Null期

机译：两名成人受试者的骨结构，其轻度剪接体功能受损，这是由于RNU4ATAC突变导致引起小头畸形的原始侏儒症1型（MOPD1）
3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene [J] . NagyR., WangH., AlbrechtB., Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2012,第2期

机译：RNU4ATAC基因中存在双等位基因突变的小头型骨发育异常性原始侏儒症I型
4. Investigating Molecular Mechanisms Underlying Mild Phenotype in Friedreich Ataxia Patients with G130V Missense Mutation [D] . Clark, Elisia. 2018

机译：Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
5. Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 [O] . Anne B. Krøigård, Andrew P. Jackson, Louise S. Bicknell, -1

机译：RNU4ATAC的两个新突变的两个兄弟姐妹具有非典型的轻度表型的小头型骨发育异常性原始侏儒症1型。
6. Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 [O] . Kroigard, Anne, Jackson, Andrew, Bicknell, Louise, 2016

机译：RNU4aTaC中两个具有非典型轻度表型的小头畸形骨原发性原发性侏儒症1型的新突变

Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1

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